28 февраля мир отметит День орфанных заболеваний

Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Развитие большинства данных заболеваний обусловлено генетическими нарушениями. 

Этот день стал отмечаться в нашей стране с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами. 

В Тюменской области сформирован региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, в нем состоит 154 пациента, в том числе 88 детей. 

Наибольшую долю в Регистре составляют пациенты с классической фенилкетонурией, идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, нарушением обмена меди, незавершенным остеогенезом. 

На сегодняшний день за счет средств бюджета субъектов Российской Федерации осуществляется закупка лекарств для лечения 17 редких заболеваний. 

Объем бюджетных средств, выделяемых из областного бюджета на приобретение лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания для лечения лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями ежегодно увеличивается. Так затраты на одного пациента в 2017 году составили 676 тыс. руб. в год, в 2019 году — 725 тыс. руб., в 2020 году из расчета на 1 пациента выделено финансирование на сумму 832 тыс. руб., а в 2021 — 998 тыс.руб. 

На сегодняшний день в Тюменской области выявлены 12 орфанных нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, преждевременное половое развитие, фенилкетонурия, другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, нарушения обмена жирных кислот, нарушение обмена галактозы, сфинголипидозы, порфирии, болезнь Вильсона, незавершенный остеогенез, первичная легочная гипертензия.