Редкими (или орфанными) болезнями называются те заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России орфанными принято считать заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тыс. населения.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу.
В Тюменской области сформирован региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями по состоянию на 1 июня он включает 170 граждан, в том числе 90 детей. Нуждающиеся в лечении пациенты получают лекарственную терапию. Наибольшую долю в Регистре составляют пациенты с классической фенилкетонурией (наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот) — 50 человек, апластической анемией неуточненной — 39 пациентов, юношеским артритом с системным началом - таких19, идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (обусловлено снижением в крови тромбоцитов) - 13.
Почти все редкие заболевания имеют сложные для понимания обычного человека названия. Среди «редких заболеваний» тоже есть такие, которые встречаются реже других.
Диагностикой и лечением, к примеру, заболеваний крови и кроветворных органов, в том числе и редких, в регионе занимаются в областном гематологическом центре, расположенном на базе Областной клинической больницы №1. Здесь с помощью современных достижений медицины выявляют и ведут терапию заболеваний пациентов гематологического профиля.
В Тюменской области с 2013 года реализуется программа по обеспечению лекарственными препаратами больных страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Закупки лекарственных препаратов осуществляются на основании аукционов за счет целевых средств областного бюджета на основании заявок ГБУЗ ТО «Областная больница № 1» и ГБУЗ ТО «Перинатальный центр».
Автор: Александра Малыгина, пресс-служба департамента здравоохранения Тюменской области
