Аналитик, исследователь, сподвижник Надежда Гильнич - человек, усилиями которого создавалась лабораторная генетика в Югре. 30 внедренных методик и большие планы на будущее. Интервью с Надеждой Гильнич – это попытка разгадать секреты профессии, сложной и непонятной цитогенетики, которая не только помогает врачам поставить диагноз, но и узнать причину, сформировать карту здоровой и счастливой жизни.
Надежда Александровна, ваша профессия вряд ли придется по нраву людям неусидчивым?
Согласна. На этой должности, на этом рабочем месте, за часовыми анализами и работой с микроскопом, людям неусидчивым будет сложно. В профессии я более 30 лет, а общий медицинский стаж – 50 лет! Свой путь я начинала с должности медсестры и выбор был сознательный.
Как интересно, а расскажите подробнее: в чем заключалась ваша работа?
Я была операционной медсестрой на протяжении 9 лет. Участвовала в различных операциях. Получить высшее образование меня подтолкнула мечта – я с детства хотела быть врачом. Выбор оказался очень осознанным. Я поступила в Симферопольский государственный университет на факультет естественных наук. Много-много лет выпускники, окончившие биофак, могли работать врачами. Я была врачом-лаборантом, лабораторным генетиком, а сегодня – биолог.
Почему вы выбрали генетику?
Так совпало, что к концу обучения в вузе, я побывала в межрайонной медико-генетической консультации. Мне понравилось. И буквально сразу я стала работать в цитогенетике. Потом мы переехали на Север!
Справка: цитогенетика - исследование хромосом. Аномалии их развития - видимые под микроскопом изменения в количестве или структуре - могут вызывать множество клинически значимых состояний и заболеваний.
Надежда Александровна, у меня первые ассоциации с цитогенетикой возникают такие – сложно, непонятно, запутанно. А у вас?
Загадка, которую хочется поскорее решить. Расшифровываем ребусы почти каждый день, с каждым новым кариотипом! Любой наш анализ – это эксклюзив! Потому что до нас никто не видел эти хромосомы, мы – первооткрыватели! Внешне заболевания могут никак не проявляться, но при этом существовать. Бывает и наоборот.
Все начинается с маленькой капельки крови?
С приема врача-генетика. Если специалист подозревает хромосомную патологию, он назначает людям цитогенетическое исследование в разных случаях: это могут быть, например, проблемы с репродуктивной функцией, когда не наступает беременность на протяжении многих лет. Моя задача – посмотреть хромосомы, нет ли там каких-то структурных перестроек. То, что я увижу под микроскопом, глазом, это грубая патология. Гены мы видим с помощью других методов. Но цитогенетический анализ – золотой стандарт.
С какими проблемами к вам еще обращаются люди?
После пренатальной диагностики, когда обнаружены отклонения в анализах и есть подозрения на хромосомную патологию. Женщина должна пройти инвазивную процедуру. Наверняка, вы слышали про такое исследование. Для анализа берется разный плодный материал: амниотическая жидкость, клетки хориона, плаценты. Третье направление работы – профилактика. Когда в семье рождается больной малыш или мы знаем, что у родителей есть хромосомные поломки, нашей задачей становится прогнозирование здорового потомства, создание условий. А что будет дальше?
Философский вопрос, Надежда Александровна...
Может ли семья иметь здоровых детей – важный и очень деликатный вопрос. В этом случае, безусловно, обследуются родители, при необходимости - их дети. Для исследования берется кровь. Конечный наш интерес – это хромосомы. Мы знаем в лицо каждую из них. Именно в процессе анализа мы видим, что с ними не так.
Сейчас я вижу, что вы работаете с микроскопом, компьютером. А так всегда было?
Нет, конечно! До сих пор храню панель кариотипа 80-х годов. Я привезла его собой из Симферополя. Сейчас, как вы правильно заметили, я работаю с компьютером. Если заглянуть в микроскоп, вы увидите хромосомы. Чтобы их проанализировать, файл с их изображением я вывожу на компьютер. «Картинка» фиксируется с помощью специальной цифровой камеры. Следующий шаг - работа с изображением.
Лабораторный генетик-графический дизайнер – звучит неплохо, не находите?
Аналитическая работа в этом и заключается. Моя задача – навести в хаосе порядок – расставить хромосомы в правильной очередности. В этом мне помогает компьютерная мышь и функции «вырезать» и «вставить». Путем сопоставления я должна увидеть нормальную хромосому.
СПРАВКА: на заре отечественной лабораторной генетики изображения хромосом фиксировал обычный пленочный фотоаппарат. Чтобы расположить хромосомы в нужном порядке, необходимо было проявить снимки, увеличить объекты и только потом вручную вырезать маникюрными ножницами каждую хромосому, наклеив ее на бумагу.
Сколько исследований вы проводите?
Исследование кариотипа, то есть совокупности признаков полного набора хромосом, занимает сутки. Сегодня этот срок регламентирован. В редких случаях я могу запросить повторный анализ и все начнется заново: пациент сдаст кровь и ее поместят в питательную среду на 72 часа при температуре 37 градусов.
Это нужно для получения хромосом?
Да, и это происходит при определенных условиях. Наша задача – их создать. Только представьте, капля с биоматериалом должна так упасть на предметное стекло, чтобы ядерная оболочка лопнула и хромосомы остались лежать определенным образом, не рассыпавшись.
Надежда Александровна, так ведь это целое искусство!
Не одна неделя пройдет, пока лаборант научится готовить материал, пригодный для анализа. У нас коллектив сформирован, большинство специалистов работают много лет и работа отлажена.
Как думаете, когда-нибудь искусственный интеллект заменит вашу работу?
Вряд ли! Геном расшифровали, а хромосомы извлекать и анализировать может только человек. Заключение биолога, цитогенетика должно быть перепроверено, согласно существующим порядкам, его коллегами. Мы обязаны друг друга оценивать, потому что анализ – субъективный.
Когда вы разгадываете ребус и оказывается, что человек болен, что вы чувствуете?
Мы же люди, конечно, про себя думаем: «Ну, надо же... Зачем... Почему?». Поверьте, в большинстве случаев в том, что возникла болезнь, никто не виноват. Да, встречаются случаи носительства того или иного заболевания. Но это так природа распорядилась, а не человек. Но можно попытаться перехитрить ее планы в случае некоторых заболеваний и теоретически просчитать вероятность риска – этим как раз занимаются генетики-консультанты на приемах. Большинство семей имеют шансы родить здоровое потомство.
